中心主任：

张抒扬

主要研究方向

罕见病的临床特征、发病机制、自然病程、风险因素和早期精准诊疗技术研究。

主要研究内容

系统开展罕见病的临床特征、发病机制、自然病程、风险因素和早期精准诊疗技术研究；建立标准统一的罕见病注册登记平台，全面开展罕见病注册登记研究；同时产学研结合，促进提升诊疗新技术研发和药物临床转化。

发展目标与预期成效

针对我国罕见病研究所面临的资源优势未能转化为技术优势、诊疗水平总体低下和药物研发缺乏动力等重大问题和挑战，系统开展罕见病的临床特征、发病机制、自然病程、风险因素和早期精准诊疗技术研究并建立标准统一的罕见病注册登记平台，全面开展罕见病注册登记研究，建立罕见病诊疗新技术平台和临床转化研究平台。

已取得的研究成果

目前已建成国家罕见病注册登记系统（www.nrdrs.org.cn），支持 150 余种罕见病注册登记，累计登记罕见病患者 4.8 万余人。同时转甲状腺素心脏淀粉样变等疾病研究取得突破，建立了新型影像和分子诊断方法。