实验室主任：

吴南

主要研究方向

脊柱畸形的大数据研究与应用。

主要研究内容

通过多学科交叉合作，以脊柱畸形大数据为研究方向，以基于人工智能的基因组测序数据分析探索脊柱畸形致病基因、基于大数据的高效生物信息及脊柱畸形致病机制研究及基于机器学习的脊柱畸形评估和诊断系统开发为三大主要研究层次。

发展目标与预期成效

在脊柱畸形领域找到 4-6 个致病基因或关联因子，并在其功能上能够做出初步解释；在现有临床样本资源的基础上，力争建立国内一流的样本库；为脊柱畸形的患者提供精准分子诊断，形成国内乃至国际最大、最全的脊柱畸形精准诊疗中心。

已取得的研究成果

长期从事脊柱畸形的基础和临床研究，拥有高质量的样本资源库，积累了较大规模、架构清晰的多组学数据及人工智能算法，并配套以详尽的表型评估与血清学、影像学等资料。形成了“全基因组测序数据解析、表观遗传学研究、基因功能研究、人工智能应用”为四大主要技术平台。近年来承担国家、省部级、北京市等各级课题 40 余项，发表文章 450 余篇，其中 SCI 收录 150 余篇，包括 New England Journal of Medicine, Nature Genetics, Genetics In Medicine 等。