实验室主任：

周洲

主要研究方向

        遗传性心血管疾病的机制研究、分子遗传学诊断、个体化用药指导以及分子诊断新技术新方法的研发转化。

主要研究内容

运用分子诊断技术对先天性心脏病、遗传性心肌病和离子通道病、遗传性主动脉病、家族性高胆固醇血症、心血管药物个体化应用及动脉粥样硬化性疾病等重大心血管疾病的遗传发病机制和基因诊断或早期预警方案进行研发。

发展目标与预期成效

建设开放共享的中国心血管疾病遗传数据库，推动国内心血管检验学科联盟的建设，促进分子诊断在心血管疾病领域的规范化临床应用；运用多组学技术，对重大心血管疾病遗传发病机制进行创新性研究， 挖掘新致病基因，探索新的生物标志物和治疗靶点；积极开发新型检测项目，促进新产品转化和在临床上的应用。

已取得的研究成果

已建立全国单中心检测量之首的药物基因组平台，相关研究已申请两项专利；已建立主动脉疾病和心肌病的标准化诊断流程，初步建成开放共享的中国人群最大主动脉突变数据库，已上线公测；在大动脉转位遗传机制和心脏流出道发育等方面取得突破性进展，发表 SCI 论文 20 篇，申请国家级课题 17 项，为先心病致病机制研究提供强有力的参考。